携带染色体多态患者能否做试管婴儿

        很多不孕的患者在进行试管咨询的时候，医生都会建议夫妻双方做个全面的身体检查，包括六项激素和染色体检查等项目，这是为什么呢？         因为习惯上人们容易将不孕的错都归结于女方身上，然儿事实并非都如此，男方的染色体异常也有可能是导致女性不孕的原因之一。
 
        有些不孕不育或复发性自然流产的夫妻在就诊的过程中检查出男方的染色体异常，常见的有大Y或小Y染色体，染色体的平衡异位，染色体长臂随体等。
 
        这种改变称之为染色体多态（chromosomepolymorphism）是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异。
 
        染色体多态在人群中发生的比例很高，经常在染色体核型分析中被发现。传统观点认为异染色质变异不会引起表型效应。通俗讲染色体多态可以比喻为：人都有耳朵，但有的人耳垂大，有的人耳垂小；人都有发际线，有人有美人尖，有人没有，这都是正常的，只是每个人的形态不同。
 
        但近年的研究表明，染色体多态性与流产、不育不孕、死胎、少精无精等生殖异常有一定关系。其原因可能是异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，另外，常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近，在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化，使其中的基因表达受到抑制，使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。
 
        染色体的异常一般包括染色体数目和结构的异常，正常男性的染色体核型为46，xy，女性的正常核型为46，xx。上述几种均属于染色体结构的异常，染色体数目的异常顾名思义，是指多了或缺少一条或几条染色体，常见的有47，xxy的克氏综合症，47，xyy的超雄综合症等。
 
        对于大Y或小Y染色体以及9号染色体的臂内倒位一般认为属于染色体的多态性，不具有临床意义，也有研究认为，这种多态性可能会造成女方自然流产的几率增加。
 
        但是随着第三代试管婴儿技术(植入前遗传学诊断，PGD)的出现，有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。因而，发现了染色体的异常不必要灰心丧气，虽然无法疗，仍然可以通过试管技术的方法生育健康的后代，因而携带多态性染色体的患者是可以进行试管婴儿助孕的。