地中海贫血通过试管婴儿能解决吗？

　　

 

　　地中海贫血与缺铁性贫血是不一样的！地中海贫血目前药物没办法治愈。2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，今年世界地贫日的主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”。今天让我们一起来认识一下地中海贫血。

 

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于遗传因素导致基因缺陷或缺失，病人出现溶血性贫血的症状。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。

 

　　地中海贫血以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

 

　　如果父母双方都是地中海贫血患者，则孩子发生这种贫血的几率就会明显增高，是正常孩子的几率就会明显降低。尤其是轻型和中型地中海贫血患者，后代当中可能会产生重型地中海贫血，有时候胎儿在宫内死亡或者出生以后几个月内也会发生死亡。所以，地中海贫血对后代影响巨大，需要仔细的做婚前体检。

 

　　地中海贫血有没有根治的方法？

 

　　造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

 

　　人类白细胞抗原（HLA）是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时，供者和受者之间人类白细胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此，HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。

 

　　由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。

 

　　令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。

 

　　第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系？

 

　　目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

 

　　因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

 

　　从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”！