罗伯逊易位如何健康怀孕？

　　
 

 

　　对于罗伯逊易位，可能大众有点陌生。

 

　　但这一医学专业名词，在不孕不育家庭中则是噩梦一般的存在。为什么这么说呢？我们不妨往下看，揭晓答案。

 

　　罗伯逊易位，又称着丝粒融合，是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。罗伯逊易位由昆虫遗传学家罗伯逊发现，故以此来命名。2014年-2018年约47000人进行外周血染色体核型检查，发现罗伯逊易位携带者101例，发生率约为0.21%，是一种常见的染色体异常。

 

　　罗伯逊易位，是发生于近端着丝粒染色体（13、14、15、21、22号染色体)的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这因其缺乏着丝粒或者是完全由易染色体质构成所致。

 

　　由于丢失的染色体几乎全是异染色体质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者只有45条染色体，虽表型正常，但在孕育胚胎时会出现异常，夫妻一方为罗伯逊易位携带者，妻子常见临床表现为自然流产、反复流产、出生畸形胎儿等。

 

　　同源型和非同源型

 

　　罗伯逊易位分为同源型和非同源型，完全的同源罗伯逊易位携带者有13、14、15、21、22染色体，由于它们不能形成正常的胚胎，故理论上不可能有正常的后代；

 

　　非同源的罗伯逊易位携带者有13;14，13;15，13;21，13;22，14;15，14;21，14;22，15;21，15;22，21;22，十种染色体类型，他们的后代有2/3可能性为三体型或单体型患者，有1/6可能性是携带者，1/6可能性为正常者。

 

　　罗伯逊易位携带者如何获得正常后代？

 

　　罗伯逊易位携带者可以通过海外第三代试管婴儿PGS/PGD胚胎植入前遗传学检测，获得正常或者无症状携带胚胎。

 

　　第三代试管婴儿技术核心是在胚胎植入母体前，便能准确筛查诊断出基因不良的问题胚胎，优胜劣汰的将最为优质的健康胚胎进行植入、着床，不仅可避免胎儿受问题基因影响发生不良情况，更可大大提高母体好孕率，起到优生优育作用，让罗伯逊易位患者成功拥有好“孕”。